哪些病人适合做第三代试管婴儿？

　　1. 对于有遗传性出生缺陷的高风险夫妇，在传统的试管婴儿治疗过程中，当胚胎在体外培养3-6天后，要对一个或几个细胞进行活检，以筛选出有遗传缺陷的胚胎，并将正常的胚胎移植到母亲的子宫中，以避免反复自然流产或由妇女怀上有遗传缺陷的胎儿。1990年，汉迪赛德教授和他的团队报告了世界上第一例PGD试管婴儿的诞生，这种性别选择的方法可以避免性别连锁遗传疾病的发生。随着技术的成熟和进步，PGD的应用进一步扩大，现在主要用于以下人群

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　　2.排除有染色体异常的患者，染色体异常可分为数字性异常和结构性异常。在结构性异常中，有相互平衡易位、玫瑰花易位、倒位等。这些染色体结构异常的携带者往往表型正常，只是在不孕不育、反复自然流产、育龄期出生畸形智力低下的孩子后才通过染色体检查发现。这些染色体结构异常的携带者可能产生具有染色体不平衡畸变的生殖细胞，导致不良妊娠结局。产生正常生殖细胞的概率因人而异，取决于结构异常的类型、涉及的染色体和断点的位置。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产。

　　3. 单基因疾病是指可由一对等位基因突变引起的疾病，如先天性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血和脊髓性小脑共济失调。人类有6000-7000种已知的单基因疾病，其中约4000种已被确定为致病基因。有家族史的高危夫妇可以通过胚胎突变位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析，通过试管婴儿程序准确判断胚胎是否致病。近年来，第二代测序技术在该领域的应用，大大提高了单基因疾病PGD的准确性和检测效率。消除遗传性易感基因，某些多基因疾病具有高度的遗传性，即某一基因的突变会导致疾病风险明显增加。最典型的例子是BRCA1/BRCA2基因突变的携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而致病基因传给后代的风险为50%。PGD也可用于阻断家庭中遗传易感基因的传播。