沃尔夫-赫希洪综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征、生长迟缓、智力低下和癫痫发作。

　　沃尔夫-赫斯霍恩综合征

　　几乎所有患有这种疾病的人都有独特的面部特征，包括宽而平的鼻子和额头。这种组合被描述为 "希腊战士的头盔 "的外观。眼睛间距很大，可能很突出。其他特征性的面部特征包括：鼻子和上唇之间的距离缩短（短中耳），嘴巴朝下，下巴小，耳朵有小孔或皮瓣形状不佳。此外，受影响的人可能有不对称的面部特征和小头畸形。

　　沃尔夫-赫希洪综合征的病人有生长迟缓。生长迟缓在出生前就开始了，受影响的婴儿往往有喂养困难和体重增加缓慢。他们也有轻度肌张力低下和肌肉发育不全。运动技能，如坐、站、走等都明显迟缓。大多数患有这种疾病的儿童和成人都是身材矮小。

　　患有沃尔夫-赫希洪综合征的人有一系列从轻度到重度的智力迟钝。与其他形式的智力障碍患者相比，他们的社交能力较强，而语言交流和语言能力较弱。大多数受影响的儿童也有癫痫发作，这可能对治疗有抵抗力。癫痫发作往往随着年龄的增长而消失。

　　沃尔夫-赫希洪综合征可引起婴儿的癫痫

　　沃尔夫-赫希洪综合征的其他特征包括皮肤变化，如皮肤有斑点或干燥，骨骼异常，如脊柱的异常弯曲（脊柱侧弯和脊柱后凸），牙齿问题，包括牙齿缺失，以及口腔顶部的开口（腭裂）和/或嘴唇（唇裂）。生殖道和大脑异常。

　　皮特-罗杰斯-丹克斯综合征的情况与沃尔夫-赫希洪综合征有相同的特征。研究人员现在认识到，这两种情况实际上是一个单一的综合征的一部分，具有不同的症状和体征。

　　沃尔夫-赫希洪综合征的发病率

　　据估计，沃尔夫-赫希洪综合征的发病率为每50,000人中有一人。然而，这可能是一个低估的数字，因为可能有些受影响的人从未被诊断出来。

　　由于未知的原因，沃尔夫-赫希洪综合征的发病率大约是男性的两倍。

　　沃尔夫-赫希洪综合征的遗传病理学

　　沃尔夫-赫希洪综合征是由4号染色体短臂（p）端附近的遗传物质缺失所引起。这种染色体变化有时被写成4p-。缺失的大小因受影响的个体而异。研究表明，与较小的缺失相比，较大的缺失往往会导致更严重的智力障碍和身体异常。

　　沃尔夫-赫斯霍恩综合征生长迟缓

　　沃尔夫-赫希洪的体征和症状与4号染色体短臂上多个基因的缺失有关。NSD2、LETM1和MSX1是在具有典型体征和症状的人中被删除的基因。这些基因在早期发育中发挥着重要作用，尽管它们的许多具体功能尚不清楚。研究人员认为，NSD2基因的缺失与沃尔夫-赫希洪综合症的许多特征有关，包括独特的面部外观和发育延迟。LETM1基因的缺失似乎与癫痫发作或大脑中其他异常的电活动有关。MSX1基因的缺失可能是导致牙齿异常和唇和/或腭裂的原因，这种情况经常出现。

　　科学家们正在努力寻找位于4号染色体短臂末端的其他基因，这些基因有助于形成沃尔夫-赫希洪综合征的特征。

　　沃尔夫-赫希洪综合征会遗传吗？

　　85%至90%的沃尔夫-赫希洪综合征病例是不会遗传的。它们产生于生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或胚胎发育早期随机发生的染色体缺失（ab initio）。更复杂的染色体重排也可以作为自发事件发生，这可能有助于解释体征和症状的变化。自始至终的染色体变化发生在没有本病史的家庭。

　　在所有沃尔夫-赫希洪综合征患者中，有一小部分人的染色体出现异常，如4号染色体。当染色体在两个地方断裂，染色体臂的末端融合在一起形成一个圆形结构时，就会出现环状染色体。在这个过程中，靠近染色体末端的基因会丢失。

　　沃尔夫-赫希洪综合征也被称为4p-综合征

　　在其余的沃尔夫-赫希洪综合征病例中，受影响的个体继承了4号染色体的一个拷贝，其中有一段被删除。在这些病例中，患者的父母之一在4号染色体和另一条染色体之间带有染色体重排。这种重排被称为平衡易位。在平衡易位中没有遗传物质的获得或丢失，所以这些染色体变化通常不会引起任何健康问题。然而，易位在转移到下一代时可能变得不平衡。一些患有沃尔夫-赫希洪综合征的人继承了不平衡易位，删除了靠近4号染色体短臂末端的基因。这些基因的缺失导致智力障碍、生长缓慢和其他健康问题，这也是这种疾病的特点。